Qu'est-ce que c'est le déficit en AAT?

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique transmise des parents à leurs enfants. Cette pathologie peut entraîner de graves maladies pulmonaires et/ou du foie à différents âges de vie. En général, chaque personne souffrant d’un déficit an AAT possède deux gènes déficients ; un gène provenant de leur mère et l'autre de leur père. Il existe plusieurs gènes qui sont anomaux. Les plus courants sont nommés S et Z ; les gènes normaux étant nommés M. Une personne qui n'est pas atteinte d'un déficit en AAT possède deux gènes M (MM). Les personnes diagnostiquées comme étant atteintes d'un déficit en AAT ont le plus souvent deux gènes Z (ZZ). D'après les données actuelles disponibles, jusqu'à 100 000 personnes seraient atteintes d'un déficit en AAT (ZZ) aux États-Unis. SZ est une autre combinaison de gènes déficients, mais les personnes présentant cette combinaison sont moins susceptibles de souffrir de problèmes pulmonaires ou hépatiques que ceux ayant deux gènes Z.
Un deficit en AAT apparait lorsque que la protéine appellée alpha-1 antitrypsine (AAT), qui est produite par le foie, est en faible quantité dans le sang. La fonction principale de l'AAT est de protéger les poumons contre des inflammations provoquées par des infections et contre l'inhalation d'irritants tels que la fumée de tabac. Un taux faible en AAT dans le sang est dû à une production d’AAT anormal et qui ne peut être libéré du foie à un rythme normal. Une accumulation d'AAT anormal dans le foie, peut provoquer des maladies du foie et une diminution du taux d'AAT dans le sang, qui à elle, peut entraîner des maladies pulmonaires.
Signes et symptômes les plus courants de maladies provoquées par un déficit en AAT :

Essoufflement
Respiration sifflante
Toux chronique et expectorations (mucosités) (bronchite chronique)
Inflammations récurrentes des voies respiratoires
Jaunissement des yeux et de la peau (ictère)
Gonflement de l'abdomen (ascites) ou des jambes
Vomissement de sang (dû à l'élargissement de veines dans l'œsophage ou l'estomac)
Moins d’endurance en pratiquant du sport
Asthme non réactif aux traitements ou allergies permanentes
Problèmes hépatiques inexpliqués ou enzymes hépatiques élevées
Dilatation des bronches

Le déficit en AAT a été identifié dans pratiquement toutes les populations et tous les groupes ethniques. On estime le taux d’Américains présentant un déficit en AAT à 1 sur 2 500.
Les personnes présentant un déficit en AAT peuvent rester en bonne santé tout au long de leur vie. Un diagnostic précoce et l’abstension des facteurs de risque, tels que le tabagisme, peuvent prévenir le déclenchement de maladies dues à un déficit en AAT.
On estime que 20 millions de personnes ont un gène ATT normal et un autre déficient (par exemple MZ). Ces personnes sont dites « porteuses » ; elles peuvent transmettre le gène déficient à leurs enfants.
Le déficit en AAT peut provoquer la destruction des poumons et est souvent faussement diagnostiqué en tant qu’asthme ou bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), une maladie provoquée par le tabac.
Le déficit en AAT ne peut pas être diagnostiqué en se basant uniquement sur les symptômes ou sur un examen médical ; une analyse de sang est nécessaire pour établir ce diagnostic de façon certaine.
Le déficit en AAT est le facteur de risque génétique le plus connu pour l'emphysème et la BPCO.
Environ 3 % de l'ensemble des personnes diagnostiquées avec une BPCO peuvent être atteintes d'un déficit en AAT non détecté.
Le déficit en AAT peut entraîner des maladies du foie, les plus graves étant la cirrhose et le cancer du foie.
L'Organisation mondiale de la Santé (OMS), l'ATS (American Thoracic Society) et l'ERS (European Respiratory Society) recommandent à toutes les personnes atteintes de BPCO d'effectuer un test de dépistage du déficit en AAT.
La Fondation Alpha-1 soutient le dépistage des personnes susceptibles d'être atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine. En réponse aux questions et préoccupations se rapportant aux tests de dépistage, à la confidentialité et aux bénéfices qu'apporte un diagnostic précoce, l'Université médicale de Caroline du Sud (MUSC), avec le soutien de la Fondation Alpha-1, a développé une opportunité de dépistage gratuite et confidentielle. Cette opportunité se présente sous la forme d'une étude intitulée ACT (Alpha-1 Coded Testing). Un registre de recherche sur le déficit en AAT a en outre été établi par la Fondation Alpha-1 à l'université MUSC pour faciliter les initiatives en matière de recherche et promouvoir le développement de traitements améliorés et d'un remède pour le déficit en AAT. Ce registre se présente sous la forme d'une base de données confidentielle regroupant des personnes diagnostiquées comme étant atteintes d'un déficit en AAT et des personnes identifiées comme « porteuses » de ce déficit.
La Fondation Alpha-1 soutient un large éventail de programmes dans différentes institutions universitaires des États-Unis. La Fondation Alpha-1 encourage chercheurs et médecins à utiliser les ressources disponibles via ses programmes.

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